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行業(yè)資訊

    基因新發(fā)現(xiàn)與肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)


    來源:醫(yī)藥網(wǎng)發(fā)布時(shí)間:2013-06-21點(diǎn)擊:4833次




    法國研究人員最新發(fā)現(xiàn)一個(gè)與面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥有關(guān)聯(lián)的重要基因,這將有助于研發(fā)治療這種疾病的新療法。

    法國某研究小組日前通過小鼠實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn),如果切除一個(gè)名為FAT1的基因,小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就會(huì)發(fā)育不正常,成年后肌肉也會(huì)過早萎縮。此外,該基因被切除的小鼠還會(huì)表現(xiàn)出視網(wǎng)膜血管異常和內(nèi)耳畸形。這些癥狀與人類患面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的癥狀極為相似。

    研究人員深入研究后發(fā)現(xiàn),面肩胛肱型肌營養(yǎng)不良癥患者在胎兒階段FAT1基因的表達(dá)程度就顯著低于正常人,出生后這種基因發(fā)生變異的幾率也較正常人高。

    研究人員指出,F(xiàn)AT1基因在導(dǎo)致面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的多種基因機(jī)制中均扮演重要角色,可以針對(duì)這個(gè)基因研發(fā)治療這種疾病的新方法。

    面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥是由4號(hào)染色體異常導(dǎo)致的一種肌營養(yǎng)不良癥,癥狀主要表現(xiàn)為臉、肩和上臂肌力減退以及肌肉萎縮。

    相關(guān)論文已經(jīng)發(fā)表在新一期美國《科學(xué)公共圖書館遺傳卷》月刊上。


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